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ENFERMEDAD DE REFSUM
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Refsum Disease
Descriptor
Español
:
enfermedad de Refsum
Descriptor
Portugués
:
Doença de Refsum
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico
HMSN Tipo IV
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV
HMSN de tipo IV
enfermedad por acumulación de ácido fitánico
heredopatía atáxica polineuritiforme
neuropatía motora y sensitiva hereditaria de tipo IV
Categoría:
C10.228.140.163.100.813
C10.500.300.780
C10.574.500.495.780
C10.668.829.800.300.780
C16.131.666.300.780
C16.320.400.375.780
C16.320.565.189.813
C16.320.565.663.760
C18.452.132.100.813
C18.452.648.189.813
C18.452.648.663.760
Definición
Español
:
Trastorno familiar autosómico recesivo que se manifiesta generalmente en la infancia con POLINEUROPATÍA,
SORDERA
neurosensorial,
ICTIOSIS
,
ATAXIA
,
RETINITIS PIGMENTOSA
y miocardiopatía. Las
PROTEÍNAS DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO
y el
ÁCIDO FITÁNICO
en el suero generalmente están elevados. Esta afección se asocia con un trastorno del
metabolismo
del
ácido fitánico
en los
PEROXISOMAS
. (Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8)
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
29306
Identificador Único:
D012035
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS